女童亮亮，現(xiàn)10歲。1歲左右時，開始出現(xiàn)眼球震顫、視力下降，伴隨體重增長加速。隨著年齡的增長，亮亮出現(xiàn)視力進行性下降，遇到光線刺激時，不能自主調(diào)節(jié)，出現(xiàn)畏光、不愿睜眼、不能分辨色彩的現(xiàn)象。目前，亮亮只能看清約10cm之內(nèi)的物品，需要通過學(xué)習(xí)盲文與外界交流。近1年，亮亮又出現(xiàn)明顯貪吃，嚴重胰島素抵抗、血脂異常、肝功能受損，糖化血紅蛋白明顯升高。
亮亮輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，接受佩鏡矯正視力及眼部穴位按摩等治療，但效果不佳，病情未能得到確診。懷揣一絲希望，亮亮一家來到河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科。
多學(xué)科診療“量身定制”治療方案
根據(jù)患兒病情表現(xiàn)，內(nèi)分泌遺傳代謝科學(xué)科主任衛(wèi)海燕發(fā)現(xiàn)亮亮的身體存在多系統(tǒng)異常，高度懷疑其患有罕見病，便迅速組織疑難罕見病診療中心專家團隊為亮亮進行多學(xué)科會診。
結(jié)合亮亮視力、聽力、內(nèi)分泌代謝、腎臟等方面的檢查結(jié)果，來自兒研所、眼科、耳鼻咽喉頭頸外科、腎臟風濕免疫科、內(nèi)分泌遺傳代謝科等多名專家聯(lián)合進行反復(fù)論證和討論，確診亮亮患有Alstrom綜合征。
該疾病的治療需要多學(xué)科介入，以達到改善患兒健康狀況，提高其生命質(zhì)量的目的。
百萬分之一發(fā)病率 Alstrom綜合征
Alstrom綜合征即肥胖-視網(wǎng)膜變性-糖尿病綜合征。它是由ALSM1基因突變導(dǎo)致的一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，屬于纖毛病，發(fā)病率不足百萬分之一。
表現(xiàn)特征
Alstrom綜合征常累及多個系統(tǒng)，以進行性神經(jīng)感覺退化和代謝紊亂為特征。患者嬰兒期可出現(xiàn)伴有眼震和嚴重視力損害的錐桿型視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。兒童期出現(xiàn)聽力下降、肥胖和高胰島素血癥。青春期及成年期更多以Ⅱ型糖尿病、高三酰甘油血癥、擴張型心肌病等為主要表現(xiàn)。隨著病情進展，患者還可出現(xiàn)肝、肺、腎功能障礙及多器官纖維化，導(dǎo)致預(yù)期壽命縮短。首發(fā)癥狀常在1歲前出現(xiàn)，主要為視力或聽力障礙，隨著年齡增長，臨床癥狀逐漸增多。
治療方法
目前，Alstrom綜合征尚無有效的根治手段，主要為對癥治療。對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥和癥狀，采取多學(xué)科團隊干預(yù)，延緩疾病進展，以改善患兒癥狀，控制病情，提高患者的生存率。
溫馨提示
如果孩子在嬰兒期出現(xiàn)眼球震顫、畏光，自幼出現(xiàn)肥胖、黑棘皮、極度胰島素抵抗，要及時就診，臨床要考慮此病。該病癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，發(fā)病機制不明。早期通過臨床表現(xiàn)及基因明確診斷，不能治愈，但可以治療。
河南省兒童醫(yī)院兒童疑難罕見病診療中心
河南是人口大省，罕見病患兒的數(shù)量較多。北京兒童醫(yī)院鄭州醫(yī)院、河南省兒童醫(yī)院是國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，為進一步加強兒童罕見病規(guī)范管理，提升兒童罕見病診療水平，強化兒童罕見病救治組織管理工作，2024年2月29日，醫(yī)院成立了兒童疑難罕見病診療中心。
罕見病診療中心可協(xié)調(diào)全院診療資源，針對每例罕見病患兒組織多學(xué)科診療，由各專業(yè)學(xué)科專家集體討論、評價，采用更加科學(xué)的治療方案，也避免了患兒及家長在多個科室之間來回奔波，享受“一站式”診療。
預(yù)約流程
1.由出診專家申請：門診接診醫(yī)師根據(jù)患兒的具體病情向門診部提出會診申請。
2.由患兒家長申請：患兒家長可直接到鄭東院區(qū)門診大廳綜合服務(wù)臺提出申請。
3.住院患兒可聯(lián)系主治醫(yī)師提出申請。
會診時間：每周四下午
會診地點：鄭東院區(qū)門診樓二樓B區(qū)多學(xué)科會診中心
聯(lián)系電話：0371-85515763，0371-96995
專家簡介
衛(wèi)海燕，主任醫(yī)師，內(nèi)分泌遺傳代謝科學(xué)科帶頭人。
任中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員，中國醫(yī)師協(xié)會青春期健康與醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會生化與代謝遺傳學(xué)組委員等。
從事兒科臨床30年，擅長小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病以及甲基丙二酸血癥、高氨血癥等遺傳代謝病的診治。主要研究方向為兒童糖尿病、肥胖、性早熟、性發(fā)育異常等。先后榮獲鄭州市科技先進工作者、鄭州市衛(wèi)生系統(tǒng)先進個人、鄭州市衛(wèi)生系統(tǒng)優(yōu)秀共產(chǎn)黨員等榮譽稱號。
來源：內(nèi)分泌遺傳代謝科
友情鏈接： 中國醫(yī)院協(xié)會 中國醫(yī)院協(xié)會兒童醫(yī)院管理分會 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 河南省衛(wèi)生健康委員會 鄭州市衛(wèi)生健康委員會 鄭州大學(xué)
