新生兒的降臨本應充滿喜悅與希望，然而，有一群孩子卻在出生后不久便飽受病痛折磨。反復的腹瀉、發熱、營養不良、腸道潰瘍甚至感染性休克，讓他們的生命剛剛開始便面臨嚴峻挑戰。
近日，河南省兒童醫院上演了一場生命保衛戰。消化內科、新生兒外科、血液腫瘤科、PICU等多學科團隊緊密協作，成功救治一名極早發炎癥性腸病的重癥患兒，通過造血干細胞移植為其帶來了根治希望。
多學科協作 生命接力
出生僅7天，患兒享享（化名）即出現反復發熱、腹瀉。病情急劇惡化，出生12天送入河南省兒童醫院NICU，經治療后癥狀控制出院，并行基因檢測。生后3月余再次發病被緊急送入河南省兒童醫院時，已陷入感染性休克、嚴重營養不良的絕境。
PICU團隊迅速展開搶救，全力進行抗感染、抗休克等搶救，穩住患兒生命體征，為后續診療爭取了寶貴時間。
在PICU穩住陣腳的同時，急需明確病因并控制腸道炎癥。南院區內科二病區主任、消化內鏡專家王躍生迅速介入。通過內鏡檢查結合基因檢測，確診享享罹患罕見的IL-10RA基因缺陷型腸病。
這種疾病由基因缺陷導致免疫系統功能異常，攻擊自身腸道，引發嚴重炎癥、潰瘍和難以控制的腹瀉。
消化內科團隊主攻炎癥控制與營養支持，制定了個體化方案，強力抑制腸道炎癥、管理頑固性腹瀉，并通過精細化的腸內外營養支持，全力糾正患兒的嚴重營養不良，為后續治療奠定基礎。
然而，盡管治療積極，享享的腸道潰瘍仍在惡化并出現了危及生命的并發癥。危急時刻，新生兒外科副主任潘登緊急為其實施“結腸部分切除術+腸造口術”，及時解除了腸道穿孔等致命風險。
手術雖緩解了急癥，但根治需解決基因缺陷導致的免疫問題。血液腫瘤科學科主任毛彥娜團隊評估后明確，造血干細胞移植是唯一治愈途徑，并成功在中華骨髓庫中為享享尋找到IL-10RA全相合的健康供者。
掙脫桎梏 重獲新生
移植前，享享反復遭遇嚴重感染、造口并發癥等險情，醫護人員嚴密監護，家屬全力配合。最終成功為享享完成了造血干細胞移植。
移植后，享享的病情逐步穩定，體重增長，頑固炎癥指標顯著下降。在多學科團隊無縫協作與接力救治下，這個曾被罕見病魔推向死亡邊緣的小生命，終于掙脫桎梏，重獲新生。
牢記三早一精
專家提醒廣大家長，若孩子出現難治性腹瀉，需高度警惕單基因缺陷的可能性（比例較高）。這類患兒需要做到三早一精。
早識別：關注異常癥狀，及時就醫。
早診斷：借助先進技術明確病因（如基因檢測）。
早干預：進行全流程、個體化管理。
精方案：部分特定基因突變類型，需盡早評估造血干細胞移植的必要性。
專家簡介
來源：南院區內科二病區
